Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein Krebsprädispositionssyndrom, das durch krankheitsrelevante TP53-Varianten ausgelöst wird und mit einem massiv erhöhten Risiko für verschiedenste Krebsarten einhergeht. Es stellt eines der wichtigsten genetischen Krebsursachen bei Kindern und Erwachsenen dar. Durch moderne DNA-Analysemethoden werden immer wieder krankheitsrelevante TP53-Keimbahnvarianten bei Personen aufgedeckt, die bisherige etablierte klinische LFS-Testkriterien nicht erfüllen. Dies führte zu einer „Li-Fraumeni Spektrum“ Klassifizierung, die das Erkrankungsspektrum widerspiegelt und atypische LFS-Verlaufsformen berücksichtigt.